Medfödda muskelsjukdomar

Kongenitala muskeldystrofier

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Sjukdom/tillst&#;nd

Kongenitala (medfödda) muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn och de olika sjukdomarna.

Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken. En del barn med kongenital muskeldystrofi har enbart muskelsjukdom (myopati), med varierande grad av muskelsvaghet, medan sjukdomen hos andra även kan påverka organ som hjärna, ögon och hjärta.

Sjukdomsgruppen beskrevs första gången av den engelske barnläkaren och neurologen Frederick Eustace Batten. För närvarande () känner man till drygt 30 olika ärftliga former av kongenital muskeldystrofi, men i m&ari

Nemalinmyopati

Synonymer nemaline myopathy, nemaline rods myopathy

ICDkod G

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

NemalinmyopatiInfoblad

Sjukdom/tillst&#;nd

Nemalinmyopati är enstaka grupp ärftliga muskelsjukdomar såsom ingår inom gruppen kongenitala myopatier. Namnet kommer från det grekiska ordet nema, som betyder tråd samt syftar på de trådliknande strukturer vilket vid sjukdomen finns inom muskelfibrerna. Kongenital betyder medfödd och myopati betyder muskelsjukdom.

Symtomen vid nemalinmyopati är inom stort sett desamma såsom vid andra kongenitala myopatier och utgörs av muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus) inom flera från kroppens muskler. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader, från en seriös form tillsammans svår muskelsvaghet och muskelslapphet i stora delar från kroppen redan vid födseln, till enstaka lindrigare struktur som börjar senare beneath barn- samt ungdomsåren. Vissa personer kunna ha många lindriga symtom och få diagnos först som vuxna.

Precis som andra kongenitala myopatier är nemalinmyopati en relativt stationär muskelsjukdom, vilket innebär att symtomen ofta

  • medfödda muskelsjukdomar

    • Kongenital fibertypsdisproportion

    Synonymer Congenital fiber type disproportion, CFTD, Kongenital myopati med fibertypsdisproportion

    ICDkod G

    Senast reviderad

    Ursprungligen publicerad

    Kongenital fibertypsdisproportionInfoblad

    Sjukdom/tillst&#;nd

    Kongenital fibertypsdisproportion är en ärftlig sjukdom som framför allt påverkar musklerna. Symtomen är låg muskelspänning och muskelsvaghet som brukar märkas vid födseln eller under barnets första år. En del har avvikelser i skelettet och överrörliga eller felställda leder. Även andningssvårigheter förekommer.

    Den motoriska utvecklingen är ofta sen men efter två års ålder brukar tillståndet stabiliseras eller förbättras och de flesta med sjukdomen lär sig att gå. Även andningen förbättras hos de allra flesta, men det finns barn med svåra symtom som kan få livshotande andningssvikt.

    Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. Det är viktigt att uppmärksamma tecke